精巣形成不全

精巣形成不全は、男性に知的障害や精子の質の低下を引き起こす可能性があり、性欲にも影響を与える可能性があります。したがって、精巣形成不全という先天性疾患は、適時に治療する必要があり、さもなければ、男性患者の生殖能力に損害を与えます。精巣発育不全の症状や検査方法については、この記事で紹介した内容を参考にしてください。

1. 臨床症状

この病気は思春期前には明らかな臨床症状がなく、軽度の知的障害や異常行動がみられる患者はごくわずかです。思春期には、男性の二次性徴の不完全な発達の明らかな兆候が現れます。

1. 知的障害：この病気の患者のほとんどは正常な知能を持ちますが、患者の約 4 分の 1 は軽度の知的障害を持ちます。臨床研究により、性染色体（X染色体）の数が多いほど、知的障害の発症率と程度が重くなることがわかっています。

2. 精神異常：感情的な無関心、積極性の欠如、思考力の低下を特徴とする。この病気の子供は、恥ずかしがり屋で、引っ込み思案で、無口で、社交的ではないことが多い。また、親に異常に過度に依存する子供もおり、放課後に授業をさぼったり、外をうろついたり、非行に走ることもある。子供によっては神経症的傾向や精神病の症状を発症する場合もあります。研究により、この病気を患う子供の統合失調症の発症率は、一般人口よりも数倍高いことが判明しました。

3. 二次性徴の発達障害：患者は男性のように見えますが、睾丸が小さく（長径が2cm未満）、ペニスも小さいです。停留精巣、尿道下裂、性欲減退、無精子症を伴う場合もあり、一般的に不妊症です。 10～30％の子供は、乳房が豊かで、体毛が薄く、ひげがなく、肌がきめ細かく、皮下脂肪が発達していて、喉仏が目立たず、体型がほっそりしていて、特に下肢が著しく成長しているなど、女性的な特徴を示します。

4. 奇形および異常な皮膚模様：小頭症、橈骨および尺骨癒合症、肘外反、膝および股関節外反などの骨格奇形、重度の視力障害、虹彩、脈絡膜、色素膜の破裂または虹彩欠損などの眼の奇形がある場合があります。

2. 臨床検査

1. 染色体核型分析

正常な男性の染色体核型は 46, XY ですが、先天性精巣形成不全症の子供の典型的な核型は 47, XXY です。また、モザイク型とバリアント型の2種類が存在する場合もあります。

2. 内分泌の変化

思春期に入ると、血液中のテストステロン濃度が減少するか正常より低くなり、血液と尿中のゴナドトロピン濃度が上昇し、卵胞刺激ホルモンと黄体形成ホルモンの両方が増加し、尿中の17-ケトステロイドが減少します。これは、精巣間質細胞の内分泌機能が不十分で、下垂体のゴナドトロピン分泌に対する抑制効果が低下するためです。

3. 診断と鑑別診断

男性二次性徴の不完全な発達、外性器の異常、知的障害、異常行動などに基づき、口腔粘膜クロマチンと染色体核型のさらなる分析により診断を確定することができます。この病気は思春期遅延と区別する必要があります。この疾患の性染色体は陽性であるのに対し、遅延症候群の性染色体は陰性である。この疾患の患者は一般に思春期に大量のゴナドトロピンを有するが、遅延症候群の患者はそのようなホルモンを欠いている。この疾患の精巣生検では、前述の異常な病理学的変化が認められることがある。

IV. 治療と予後

アンドロゲン補充療法を使用します。一般的に、思春期初期（11〜12歳）には、適切な量のテストステロンを週1〜2回、1回あたり25〜50 mgを筋肉内に投与することができます。性的発達が改善した後も維持用量の投与を継続してください。一般的に治療後には二次性徴が発現すると考えられていますが、精巣の発育を促進して生殖能力を回復させることはできません。

この病気にかかった子供は成人まで生き延びることができますが、悪性腫瘍、特に乳がんにかかりやすく、その発生率は非常に高いです。また、精巣奇形腫、精子上皮腫、白血病などを合併することもあります。