男性のサラセミアの検査方法は？

サラセミアは非常に一般的な病気です。こうした専門用語の意味を知らない人も多いかもしれません。複雑に聞こえますが、これは単純に劣性遺伝病です。これから赤ちゃんを産もうとしている親の多くは、病院で健康診断を受けた際にサラセミアという言葉を耳にしたことがあるでしょう。ここでは男性のサラセミアの検査方法について詳しく説明します。

サラセミアの診断は主に臨床症状、臨床検査、遺伝子診断に基づいて行われます。重度のαサラセミア胎児は、バート胎児水腫とも呼ばれ、4つのα遺伝子すべてが失われ、αグロビン鎖を合成できないために起こります。この病気は、多くの場合、妊娠後期に始まり、全身浮腫、心臓奇形、体腔内の体液貯留、および胎盤の巨大化と浮腫として現れます。その多くは、妊娠後期に子宮内で死亡します。妊娠が満期まで継続できたとしても、そのほとんどは出産後数分以内に死亡し、妊婦は、妊娠高血圧症、胎盤早期剥離、子癇、出産中または出産後の大量出血などの重篤な産科合併症を起こすことがよくあります。

ヘモグロビン H 病としても知られる、より軽度の α サラセミアの別の形態は、重度の β サラセミアと同様の症状、またはやや軽度の貧血症状を示します。これら 2 種類のサラセミアは、胎児期に特別な臨床症状を示さず、満期出産まで持ち越され、出生時には正常な胎児とほとんど区別がつきません。この疾患は通常、生後約 6 か月で発症し始めます。進行性の溶血性貧血として現れ、ヘモグロビンが 2～4g/dl まで低下し、肝脾腫、黄ばんだ顔色、蒼白、衰弱などの症状がみられます。この病気は現在、国内外で有効な治療法がなく、輸血によってのみ生命を維持することができる。さまざまな合併症が起こりやすいため、その多くが思春期に死亡し、家族や社会に大きな負担をもたらします。

サラセミアの遺伝

夫と妻の両方がサラセミアマイナー（サラセミア遺伝子のキャリア）である場合、妊娠後にその病気が子孫に遺伝する確率は、正常胎児の場合は 1/4、サラセミアマイナー（両親と同じ）の場合は 1/2、サラセミアメジャー患者の場合は 1/4 です。サラセミアの遺伝は性別とは関係なく、この病気を発症するリスクは男児と女児の両方で同じです。

実際、結婚や出産を控えている多くの家族にとって、男性のサラセミア検査で軽度の貧血が見つかっても心配する必要はありません。大切なのは、真剣に取り組むことです。最後に、編集者は、結婚する前に結婚前健康診断を受けることを忘れないように、すべての友人に訴えたいと思います。これは、他の人にとっても、あなた自身にとっても良いことです。編集者が導入したスクリーニング方法は効果的でなければなりません。