精巣の女性化の原因と症状は何ですか?

ご存知のとおり、睾丸は男性の体にとって非常に重要な生殖器官です。男性の睾丸が女性化した場合、明らかに異常です。現在、ほとんどの男性は睾丸女性化を患っています。では、睾丸女性化の原因と臨床症状は何でしょうか。この問題の分析については以下をご覧ください。

アンドロゲン抵抗性とは、アンドロゲン受容体とリガンド間の異常な結合、または受容体後のシグナル伝達の異常により、アンドロゲンが効果を十分に発揮できないことによって引き起こされる一連の臨床症候群を指します。アンドロゲンに対する末梢組織の抵抗性の程度の違いにより、完全アンドロゲン抵抗性と部分的アンドロゲン抵抗性 (PARS) に分けられます。完全アンドロゲン抵抗症候群、別名精巣女性化症候群。

原因:

アンドロゲン受容体の変異。ヒトアンドロゲン受容体をコードする遺伝子は染色体 Xq11-22 に位置し、約 90 KB で、8 つのエクソンを含みます。アンドロゲン受容体は、可変 N 末端転写活性化領域、高度に保存された DNA 結合領域、および中程度に保存された C 末端リガンド結合領域の 3 つの機能ドメインで構成されています。テストステロンは細胞内に入ると、5α-還元酵素によってジヒドロテストステロンに変換され、受容体に結合します。テストステロン自体も受容体に結合して効果を発揮しますが、ジヒドロテストステロンによる活性化効果はテストステロンの 3 倍と強力です。受容体はジヒドロテストステロンに結合した後、細胞核に入り、アンドロゲン応答要素 (ARE) に結合してアンドロゲンの標的遺伝子を調節します。

臨床症状:

患者の染色体核型は正常男性（46、XY）であり、生殖腺は正常に機能する精巣でした。外性器は正常な女性型で、大陰唇の発達が不十分で、膣は盲嚢状である。患者の 3 分の 2 には子宮と卵管がなく、残りの 3 分の 1 には痕跡があるのみである。精巣上体と精管は通常存在しません。精巣は大陰唇、鼠径管、または腹腔内にあります。思春期前は精巣の組織学的検査は正常ですが、思春期後は精細管が縮小し、精原細胞が少なくなり、精子形成がなくなり、リーディ細胞に腺腫様過形成が見られます。精巣は悪性腫瘍を発症しやすい。

思春期には、女性の二次性徴が発現し、乳房の発達は普通の女性と同じになり、体型は女性らしくなり、陰毛と腋毛はまばらになり、原発性無月経となり、知能は正常になります。

一般的に言えば、男性精巣の女性化は、男性患者のアンドロゲン受容体の変異に関係していることが多いです。臨床症状では、精巣の女性化を伴う男性患者の乳房の発達は女性のものと非常に似ており、陰毛や腋毛はますます少なくなり、体型も女性的な特徴を示します。