男性におけるY染色体欠失の症状

男性Y染色体は男性特有の染色体で、次世代の性別を直接決定します。男性Y染色体に何らかの問題がある場合、何らかの症状が現れることがよくあります。たとえば、無精子症や精子減少症の男性もいますが、これは男性不妊につながることが多く、治療がより困難になることもあります。また、Y染色体の欠乏は、男性特有の病気を引き起こすこともあります。

1. 無精子症と乏精子症

精子無力症や原因不明の疾患を患う患者、また配偶者が原因不明の理由で習慣的に流産している男性は、Y染色体欠失検査を受ける必要があります。その後の研究では、最も大きな割合を占める Azfc 欠失の場合、患者の精子数は無精子症から正常までの範囲に及ぶことが判明しました。したがって、精子数が正常だからといって、必ずしも Y 染色体の微小欠失がないということではありません。さらに、無精子症および乏精子症（精巣病変、閉塞性無精子症、精索静脈瘤）の患者、染色体変化（異数性、欠失、転座）の患者、および核型は正常だが表現型に重度の異常がある患者において、Y染色体の微小欠失が検出されることが判明しました。

男性不妊の原因が不明であるか明らかであるかに関わらず、特に卵細胞質内精子注入法やその他の人工生殖補助治療を受ける患者は、Y染色体欠失検査を受けなければなりません。欧米先進国では、Y染色体微小欠失は男性不妊症の定期検査項目となっている。男性不妊患者がY染色体の微小欠失を有する場合、一般的な薬物治療は効果がありません。

Y 染色体微小欠失検出製品は、遺伝子レベルおよび分子レベルで Y 染色体微小欠失を直接検出するために使用され、卵細胞質内精子注入法やその他の人工生殖補助技術の強力な診断基盤を提供します。異なる部位の削除や削除の有無によって治療方法が異なります。この検査結果は、生殖補助のために卵細胞質内精子注入技術を使用するかどうかを医師が判断する上での指針となる。同時に、男性の子孫は父親の不妊症の欠陥を受け継ぐため、女性の胚を選択的に移植するかどうかの根拠も提供する。この検査は少量の血液を採取するだけで済むため、患者にとって非常に便利です。

東京大学の研究者らは、男性のY染色体上の遺伝子によってコード化されたタンパク質が精巣細胞の増殖過程において「ブレーキ」として機能し、このタンパク質が精巣がんの進行を遅らせる可能性があるとする研究結果を2011年11月2日に米国科学アカデミー紀要オンライン版に発表した。

研究者らはまた、精巣がんが進行した患者と進行しなかった患者のY染色体に遺伝的差異がないことも発見した。研究者らは、「TSPY」タンパク質の合成中に何らかの問題が発生し、上記の結果につながったと推測している。