先天性精巣形成不全症

現在、先天性精巣形成不全症に苦しむ十代の若者は多く、その数は非常に多い。精巣は男性ホルモンを分泌する器官であるため、男性の体において重要な役割を果たしています。では、なぜ一部の人が先天性精巣形成不全を持って生まれるのでしょうか?今日は精巣異形成の原因についてご紹介します。

先天性精細管形成不全症候群は、クラインフェルター症候群とも呼ばれ、性染色体異常の一般的な遺伝性疾患です。この病気は、精巣のような体型、男性の乳房の発達、小さな精巣、無精子症、尿中のゴナドトロピンの増加を特徴とします。この病気の患者の性染色体は 47,XXY であり、通常の男性よりも X 染色体が 1 本多いため、この病気は 47,XXY 症候群とも呼ばれます。先天性精細管形成不全症候群の原因は、精子と卵子を形成する親の生殖細胞の減数分裂中に性染色体が分離しないことに起因します。卵細胞の成熟と分裂の過程で、性染色体は分離せず、2 つの X 染色体を含む卵子が形成されます。この卵子が Y 精子と結合すると、47,XXY 受精卵が形成されます。精原細胞が最初の成熟分裂中に分離しない場合は、XY 精子が形成され、X 卵子と結合して 47,XXY 受精卵が形成されます。先天性精細管形成不全症候群の患者は、小児期には異常がなく、思春期や成人期に異常が現れることが多いです。

背が高く、下肢が細く、肌がきめ細かく、声は甲高く、ひげがなく、体毛も少ない。患者の約半数は両側の乳房が肥大しています。外性器は正常な男性と似ていることが多いですが、陰茎は正常な男性よりも短く、両側の睾丸は著しく縮小しており、ほとんどが3cm未満で、質感が硬く、性機能が低下し、精液中に精子がありません。患者は不妊症や性機能障害のために治療を求めることが多いです。知的発達は正常か、わずかに低い。男性ホルモンの長期補充は二次性徴の改善に使用されますが、その効果は理想的ではありません。一般的に、テストステロンプロピオネート（テストステロンプロピオネート）またはメチルテストステロン（メチルテストステロン）錠剤は舌下で摂取されます。テストステロンエナント酸エステルやテストステロンシピオネートなどの長時間作用型テストステロンを投与する方が便利です。ヒト絨毛性ゴナドトロピンの同時投与も考慮されることがあります。薬物はある程度まで男性化を助けることはできますが、女性の胸を変えることはできません。そのため、乳房肥大の人は、乳房内の乳腺と脂肪組織を除去することができます。

上記は専門家によって紹介された先天性精巣形成不全症の特徴の一部であり、この病気には注意を払う必要がありますが、治癒可能なので恐れる必要はありません。さらに、患者は毎日良い態度を維持し、他人の前で劣等感を感じないようにする必要があります。これにより、症状の改善に役立ちます。