アンドロゲン不応症

アンドロゲン不応症とは、男性の精巣は正常にアンドロゲンを分泌できるものの、二次的な男性的特徴が現れず、女性的な行動をとる遺伝性疾患を指します。アンドロゲン不応症は性器奇形の症状です。この症状を持つ患者は男性のように生きることができません。結婚はできますが、子供を持つことはできません。性器を変えて女性のように生きることはできます。

アンドロゲン不応症は、以前は「精巣女性化」と呼ばれていました。家族性遺伝の特徴を持つ伴性劣性遺伝病で、同じ家族内で連続して発生することが多く、中国では、家族3世代で7人がこの病気にかかったという報告があります。最近の研究では、その発症はX染色体のアンドロゲン受容体部位の遺伝子変異に関連していることが示されています。患者の場合、精巣が存在し、アンドロゲンを分泌できるにもかかわらず、遺伝子変異により患者の二次性徴が女性方向に発達します。

アンドロゲン不応症の人は結婚はできるが子供を持つことができない。アンドロゲン不応症はX連鎖劣性遺伝形質であるため、この病気を予防するためには結婚前の検査が極めて重要であり、特にアンドロゲン不応症の家族歴がある人、高齢妊婦、遺伝性疾患の病歴がある妊婦に対しては、遺伝カウンセリングと検査を強化する必要がある。

手術方法については、完全なアンドロゲン不応症の患者は、女性性が非常に高く男性的な症状がないため、両側の生殖腺を除去し、ヘルニア修復を行うだけで女性として生活できます。不完全なアンドロゲン不応症の患者の場合、性別の選択は外性器の変形の程度に基づいて行う必要があります。女性的なライフスタイルを送っている不完全アンドロゲン不応症の患者は、両側の性腺を摘出する必要があり、必要に応じて外陰部形成手術または膣形成手術を受ける必要があります。男性的なライフスタイルを送っている不完全アンドロゲン不応症の患者は、停留精巣の矯正と外性器形成手術を受ける必要があります。

アンドロゲン不応症の診断が確定した後、女性らしいライフスタイルを送る患者では、性腺悪性腫瘍の予防のために性腺摘出術が広く行われるようになりました。しかし、手術の時期や方法は、患者の性別、アンドロゲン不応症の種類、精巣の位置、外性器の変形の程度に基づいて決定する必要があります。

明確な診断と性腺摘出術を受けた後でも、アンドロゲン不応症の患者は膣異形成など多くの問題に直面しており、これらの問題は深刻に受け止める必要があります。膣低形成は性生活の質に影響を及ぼし、患者の不安や自尊心の低下を引き起こす可能性があります。そのため、アンドロゲン不応症の患者には、思春期以降に適切な説明と心理カウンセリングを行い、膣の長さを測定する必要があります。膣が短い（5cm未満）患者は、膣再建手術や膣圧迫などの適切な治療を受けることができます。後者は現在より広く使用されており、最も効果的です。

注目すべきは、病気について知った後、患者は劣等感や孤独感を経験し、自分の将来や将来の生活に自信を持てなくなることが多いということです。したがって、患者の親族、友人、さらには社会のあらゆる階層の人々が患者に対して理解と配慮を示す必要があります。なぜなら、身体的な欠陥を除けば、患者は他の面では普通の人々と何ら変わらないからです。特に恋人たちは、完璧で幸せな人生を築けるよう、もっと思いやりと気遣いを持つべきです。

アンドロゲン不応症とはどのような病気ですか? 医学界ではなぜこの病気を「精巣女性化」と呼ばなくなったのですか?

1802年にはすでに医学文献に「睾丸を持つ女性」の症状が記されており、1950年には学者らがこうした患者がアンドロゲンに無反応であることに気づいた。1953年には、この病気の臨床症状をより詳細に記述する中で、学者らは患者の女性的な症状は睾丸が「エストロゲン様ホルモン」を産生することによるものだと指摘し、「精巣女性化症候群」と呼ばれるようになった。検査技術の向上により、科学者は1974年に「精巣女性化」患者の細胞に特定のアンドロゲン受容体があり、患者の外陰部皮膚または一部の細胞にジヒドロテストステロン結合タンパク質が欠如していることを発見しました。これは、病気の原因が標的細胞上のアンドロゲン受容体の活性欠陥に関連していることを示唆しています。そのため、「アンドロゲン不応症」という名前が提案されました。これは、病気の本質をよりよく反映し、「精巣女性化」という名前が患者に与える可能性のある悪影響を回避するためです。そのため、「精巣女性化」という名称は徐々に「アンドロゲン不応症」に置き換えられつつあります。