睾丸が十分に発達していない場合はどうすればよいか

睾丸が適切に発達しないと、変形してしまいます。これは先天性の病気です。ほとんどの患者は、生まれたときにこの問題を抱えていることに気づきます。高齢の母親の多くは、この変形のある子供を出産する可能性が非常に高いです。変形が起こった後では、改善する方法はなく、睾丸を矯正する手術を受けるしかありませんが、この治療法はあまり効果的ではありません。

先天性精巣形成不全症の染色体異常は、高齢女性に多くみられます。詳しくは遺伝性疾患の予防対策をご参照ください。

1. 近親者同士の結婚を禁止し、高齢での妊娠を避ける。

2. 結婚を妨げる可能性のある遺伝性疾患やその他の疾患を検出するための結婚前検査。

3. 人口調査、家族調査、家系分析、臨床検査などを通じて、遺伝性疾患であるかどうか、また遺伝形式を決定します。

4. 遺伝カウンセリング

（１）遺伝カウンセリングの対象

①遺伝性疾患と診断された患者とその親族。

② 原因不明の病気が連続して発生する家族。

③ 先天性の原発性知的障害で、遺伝的要因が疑われる。

④ 均衡転座染色体または病原遺伝子の保因者。

⑤原因不明の流産を繰り返す女性

⑥ 性的発達に異常のある方。

⑦ 遺伝性疾患の家族歴があり、結婚して出産する予定のある方。

（２）遺伝カウンセリングの主な目的は、

① 患者本人に対して：

A. 病気の診断、原因、遺伝、治療、予後を判定し、さらに患者の病原遺伝子や染色体異常が新たな突然変異によるものか、前世代から受け継がれたものかを分析します。

B. 患者の身体的および精神的な痛みや不安を軽減する。

C. まだ病気を発症していない患者に対して早期に注意を払い、必要な治療を提供します。

②両親や親戚の場合：

A. 家族内の保因者および潜在患者を検出します。

B. 家族の病気のリスクを判断します。

C. 遺伝性疾患を持つ子どもを産むリスクのあるカップルが、科学的に、家族計画の規制に従って出産計画を検討できるように支援します。

（３）小児疾患の遺伝学的推定：

①小児疾患については、子宮内環境因子によるものか、出生時の損傷によるものか、低酸素虚血によるものか、遺伝的因子によるものかの区別が必要である。そのため、胎児や胎芽にダメージを与える可能性のあるさまざまな物理的、化学的、生物学的要因を排除するために、子どもの両親の病歴（投薬、仕事内容など）、母親の妊娠歴、子どもの出産歴などを把握する必要があります。

②家族歴を尋ね、家系図を分析することは遺伝カウンセリングの基本的な方法の一つです。

③臨床症状と関連する臨床検査に基づいて明確な診断を下す。染色体異常の場合は核型分析と組み合わせて確認する必要があります。

（４）各遺伝性疾患の遺伝的特徴を明らかにする：これは生殖能力を導く上で大きな意義を持つ。

5. 出生前診断

出生前診断または子宮内診断は予防的優生学の重要な手段です。使用される出生前診断技術は次のとおりです。

① 羊水細胞培養および関連する生化学検査（羊水穿刺に最適な時期は妊娠16～20週です）

② 母体血液および羊水中のα-フェトプロテインの測定

③超音波検査（妊娠4ヶ月頃から使用可能）

④レントゲン検査（妊娠5ヶ月以降）は胎児の骨格異常の診断に役立ちます。

⑤ 絨毛膜絨毛細胞の性染色体を測定し（受胎後40～70日）、胎児の性別を予測してX連鎖遺伝性疾患の診断に役立てる。⑥ 遺伝子連鎖解析の応用。⑦ 胎児鏡検査。

上記の技術を応用することで、重篤な遺伝性疾患や先天性奇形を持つ胎児の誕生を防ぐことができます。