先天性無精巣症

精巣は男性生殖器の重要な構成要素です。先天性大精巣症が発生すると、患者に深刻な生殖障害を引き起こします。一般的に、先天性大精巣症は不妊症です。先天性大精巣症は染色体異常によって引き起こされ、主な症状は精巣の欠如、精巣上体および精管の部分的または完全な欠如です。

先天性精巣形成不全症は染色体異常によって引き起こされる先天性疾患です。男性の正常な染色体核型は 46、XY であり、女性の場合は 46、XX です。男性の染色体核型に X 染色体が多く含まれるとこの病気を引き起こします。最も一般的なのは 47,XXY です。

この病気の発生率は1%～2%で、新生児の男児では1000人に1人の割合です。この病気では、精巣の精細管が未発達、変性、線維化を起こし、重篤な精子生成障害や一般的に不妊症を引き起こします。しかし、間質細​​胞はダメージが少ないため、一定量のテストステロンを生成することができます。

片側精巣無形成症は、他の奇形がない場合は、通常は無症状であり、精液検査は通常正常範囲内であり、一般的に生殖能力に影響を与えません。両側無精巣疾患の患者は、性的発達の未熟さや血中テストステロン値の低下といったさまざまな症状を示し、思春期に治療を求めることが多い。

先天性大動脈無形成症には、精巣の欠如、精巣、精巣上体、精管の一部が欠如していること、精巣、精巣上体、精管が完全に欠如していることが含まれます。

この病気の原因はまだ明らかではありませんが、胎児期に毒素によって精巣が損傷を受けたか、血管の閉塞や外傷によって精巣萎縮が引き起こされた可能性があります。片側性無精巣症は通常右側に発生し、反対側の潜在精巣を伴うことがよくあります。両側性無精巣症は、男性ホルモンを分泌する間質細胞の欠乏により、性別異常や宦官様症候群を伴うことが多い。宦官様症候群を伴わないが、異所性間質細胞を有する患者もいます。

特に両側無精巣の患者では、主に停留精巣との鑑別によって診断を確定する必要があります。両側性無精巣症では一般的に性機能が失われますが、停留精巣症では男性の性機能は維持されます。血中テストステロン濃度の測定は鑑別診断に役立ちます。ヒト絨毛性ゴナドトロピン 5000U を 1 回注射すると、停留精巣患者のテストステロン濃度が大幅に増加します。染色体異常がある場合は、性同一性障害を考慮する必要があります。

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