両性具有の症状は何ですか？両性具有者の性別を決めるのは誰ですか？

医学的には、半陰陽とは、妊娠中のアンドロゲンの刺激によって外性器に性的奇形が生じることです。両性具有は、女性仮性両性具有、男性仮性両性具有、真性両性具有の 3 つのカテゴリに分類できます。両性具有の症状は何ですか？両性具有者の性別を決めるのは誰ですか？

（１）女性仮性半陰陽

染色体核型は 46、XX、生殖腺は卵巣、子宮、子宮頸部、膣はすべて存在しますが、外性器は男性的で、拡大したクリトリスと陰唇が陰嚢に結合しています。アンドロゲンレベルの過剰は、先天性副腎過形成または副腎以外の原因によって引き起こされる可能性があります。

先天性副腎過形成は、コルチゾールを合成する胎児の副腎の酵素欠陥によって引き起こされる常染色体劣性遺伝病であり、コルチゾールの合成障害とアンドロゲンの合成増加を引き起こします。コルチゾールが不足すると ACTH のフィードバック増加が起こり、副腎皮質網状層の過形成や肥大を引き起こします。また、アンドロゲンが過剰になると女児の男性化が起こり、出生後に赤ちゃんが成長するにつれて、男性的な性的特徴がますます顕著になります。妊娠中に合成プロゲスチン、ダナゾール、メチルテストステロンなどのアンドロゲン薬を服用する妊婦は、いずれも程度の差はあれアンドロゲン効果があります。妊娠中にこれらの薬を服用したり、服用中に妊娠したりすると、女性胎児の外性器の男性化を引き起こす可能性がありますが、その程度は先天性副腎過形成よりも軽度です。

（ii）男性偽性両性具有

つまり、男性の女性化であり、実際には先天性アンドロゲン不応症、別名精巣女性化症候群です。患者の染色体核型は 46、XY、生殖腺は精巣、外性器は女性、子宮はありません。 2つのカテゴリーに分けられます。

1. 完全アンドロゲン不応症は精巣女性化症候群とも呼ばれます。最も一般的な男性偽性半陰陽であり、核型が46.XYのX連鎖劣性遺伝です。生殖腺は精巣であり、テストステロンを分泌できますが、標的細胞でのアンドロゲン受容体の合成障害により、標的器官と子宮はアンドロゲンに反応せず、生殖器官と子宮の男性方向の発達に影響を与え、外性器は女性型に変わります。思春期以降に乳房が発達し、陰毛や腋毛が薄くなるか、なくなる。子宮や卵管はありません。膣は盲端で、生殖腺は鼠径部または腹腔に位置することが多く、大陰唇まで下がっていることもあります。睾丸は見た目は正常で、幼少のように見えます。

2. 不完全アンドロゲン不応症はあまり一般的ではありません。細胞には部分的にアンドロゲン受容体が欠如しており、その結果不完全な雄性化が生じ、2つの性別を区別することが困難になります。彼らのほとんどは体型と表現型が女性で、核型は 46,XY です。彼らは精巣を持っており、通常は腹腔または鼠径部にあります。外性器はしばしば両性具有を示し、さまざまな程度の陰核肥大または短い陰茎、盲端のある短く浅い膣として現れ、思春期開始後には、陰毛や腋毛の増加、陰核の継続的な肥大などの男性化の兆候が現れることがあります。

（III）真性両性具有

真性両性具有の患者は体内に男性と女性の両方の生殖腺を持っていますが、未発達で、卵母細胞と精巣が大部分を占めています。外性器は男性型、女性型、または両者の混合型であるが、男性型の方が一般的で、約 3 分の 2 を占めている。最も一般的な染色体核型は 46:XX です。その他の核型には 46XX/46XY モザイクがあり、46,XY はまれです。男性の外性器を持つ患者は停留精巣や尿道下裂を伴うことが多く、女性の外性器を持つ患者は陰核肥大を伴うことが多いです。乳房は思春期以降に発達し、大部分の人は子宮が未発達で、少数では子宮が全くない場合もあります。また、半数以上の人は月経があったり、周期的な血尿がみられます。