精巣女性化症候群の症状

精巣女性化症候群の症状

精巣女性化症候群は、胎児発育障害のまれな症候群であり、男性46,XYです。精巣は通常量のテストステロンを分泌しますが、胎児の組織細胞は分泌されたテストステロンに対して鈍感であるため、胎児期に男性の外性器が女性の方向に発達し、陰唇、膣、クリトリスが形成されます。では、精巣女性化症候群の症状は何でしょうか?

精巣女性化症候群の症状:

① 原発性無月経や不妊症で受診される方が多いです。

②女性の体型、女性の脂肪分布、女性の習慣。

③ 女性の乳房は正常だが、乳房組織が少なく、乳首はやや小さいか正常。

④ 脇毛や陰毛が薄い、または全く生えていない。

⑤女性の外性器があり、小陰唇は未発達、陰核は正常に発達しているか小さく、膣は盲嚢状である。

⑥ 女性の内部生殖器官が欠如しているか未発達である。

⑦生殖腺は停留精巣であり、その組織形態は精巣と類似している。患者の生殖腺は男性生殖腺、すなわち精巣です。胎児には精巣がありますが、標的器官細胞が不足しているため、テストステロンに反応せず、外性器や男性器の閉塞を引き起こします。思春期以降、精巣が発達して女性化作用のあるエストロゲンを分泌し、乳房の発達や外性器が女性型に発達します。これにより、外陰部の発達が生殖腺の性別と逆になります。そう呼ばれています。

患者は女性の表現型を持ち、女性の形の外性器、背が高く、腕が長く、手足が大きい。二次性徴は思春期以降に現れ、乳房は発達し、陰毛と腋毛はまばらか全くなく、子宮と卵管は形成されておらず、小陰唇は十分に発達しておらず、膣は短く上部は生殖可能で、生殖腺は鼠径部または腹腔内に見られることが多く、時には大陰唇まで下降することもあります。睾丸は見た目は正常ですが、思春期以降は成熟しなくなり、幼稚な形になります。完全に不妊です。

上記は精巣女性化症候群の症状です。精巣女性化症候群の治療法は年齢によって異なります。思春期に精巣から分泌されるテストステロンの一部は体内でエストロゲンに変換され、乳房の発達や体型を女性型に促進するため、若い患者には精巣摘出は適していません。そのため、精巣悪性腫瘍を防ぐために、思春期後期に両側の精巣を摘出する必要があります。手術後は、正常な性徴を維持するために適量の女性ホルモンが投与され、必要に応じて膣形成術や外性器の形成手術が行われることもあります。

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