先天性精巣形成不全症候群の対処法

遺伝病など、選択の余地がないものもあります。先天性精巣形成不全症候群は染色体遺伝病です。先天性精巣形成不全の患者は小児期には異常がありませんが、思春期や成人期に異常を発症することがよくあります。患者は背が高く、下肢は細く、肌は白く、陰毛とひげはまばらで、腋毛がないことが多い。去勢されたような体型をしています。患者の約半数は両側の乳房が肥大しています。ここでは先天性精巣形成不全症候群の予防とケアの方法をご紹介します。

1. 予防

先天性精巣形成不全症の染色体異常は、高齢女性に多くみられます。詳しくは遺伝性疾患の予防対策をご参照ください。

1. 近親者同士の結婚を禁止し、高齢での妊娠を避ける。

2. 結婚を妨げる可能性のある遺伝性疾患やその他の疾患を検出するための結婚前検査。

3. 保因者の検出：人口調査、家族調査および家系分析、臨床検査などを通じて、遺伝性疾患であるかどうか、および遺伝形式を決定します。

2. 遺伝カウンセリング：

（１）遺伝カウンセリングの対象

①遺伝性疾患と診断された患者とその親族。

② 原因不明の病気が連続して発生する家族。

③ 先天性の原発性知的障害で、遺伝的要因が疑われる。

④ 均衡転座染色体または病原遺伝子の保因者。

⑤原因不明の流産を繰り返す女性

⑥ 性的発達に異常のある方。

⑦ 遺伝性疾患の家族歴があり、結婚して出産する予定のある方。

（２）遺伝カウンセリングの主な目的は、

① 患者本人に対して：

A. 病気の診断、原因、遺伝、治療、予後を判定し、さらに患者の病原遺伝子や染色体異常が新たな突然変異によるものか、前世代から受け継がれたものかを分析します。

B. 患者の身体的および精神的な痛みや不安を軽減する。

C. まだ病気を発症していない患者に対して早期に注意を払い、必要な治療を提供します。

②両親や親戚の場合：

A. 家族内の保因者および潜在患者を検出します。

B. 家族の病気のリスクを判断します。

C. 遺伝性疾患を持つ子どもを産むリスクのあるカップルが、科学的に、家族計画の規制に従って出産計画を検討できるように支援します。

（３）小児疾患の遺伝学的推定：

① 小児疾患については、子宮内環境因子、分娩損傷、低酸素虚血、遺伝因子のいずれによるものか区別する必要があるため、胎児や胎芽にダメージを与える可能性のあるさまざまな物理的、化学的、生物学的因子を排除するために、小児の両親の病歴（投薬、仕事内容など）、母親の妊娠歴、小児の出産歴などを把握する必要があります。

②家族歴を尋ね、家系図を分析することは遺伝カウンセリングの基本的な方法の一つです。

③臨床症状と関連する臨床検査に基づいて明確な診断を下す。染色体異常の場合は核型分析を組み合わせて確認する必要がある。

（４）各遺伝性疾患の遺伝的特徴を明らかにする：これは生殖能力を導く上で大きな意義を持つ。

5. 出生前診断 出生前診断または子宮内診断は、予防的優生学の重要な手段です。使用される出生前診断技術は、①羊水細胞培養および関連生化学検査（羊水穿刺は妊娠16〜20週に行うのが望ましい）、②母体血液および羊水中のαフェトプロテインの測定、③超音波画像診断（妊娠4ヶ月前後に適用可能）、④X線検査（妊娠5ヶ月以降）、胎児骨格奇形の診断に有益、⑤絨毛膜絨毛細胞の性染色体の測定（受胎後40〜70日）、胎児の性別を予測し、X連鎖遺伝性疾患の診断に役立てる、⑥遺伝子連鎖解析の適用、⑦胎児鏡検査です。

以上、先天性精巣形成不全症候群の予防とケア方法についてご紹介しました。こうした遺伝病を未然に防ぐために、妊娠前の検診をしっかり受けることをおすすめします。妊娠中は自分の体を守るためにも、出生前検診を欠かさないようにしてください。胎児に問題が見つかったら、子供の生涯の幸福に影響を与えないように、早めに対処してください。