先天性甲状腺機能低下症の症状と兆候

1. 原因

原発性甲状腺機能低下症（TSH 上昇）は、散発性クレチン症またはクレチン症とも呼ばれ、主に異常な発達、胎児発育中の甲状腺組織の欠如または異所性、およびヨウ素輸送異常を引き起こすナトリウム/ヨウ素ポンプ遺伝子欠陥、ペルオキシダーゼ欠陥、チロシン脱ヨウ素酵素欠陥、サイログロブリン合成欠陥などを含む甲状腺ホルモン合成における複数の欠陥が原因であり、その結果、甲状腺ホルモンの分泌が不十分になり、代謝障害、成長遅延、および精神遅滞につながります。

2. 臨床症状

1. 原発性甲状腺機能低下症の典型的な症状

（１）成長が遅く、停滞し、体のバランスが不均一になる。

（２）運動機能と知能の発達が遅れる。

（３）顔の特徴：無関心な表情、青白く土色の顔、むくんだ顔、広くて平らな鼻、大きな目、厚い唇、口から突き出た厚い舌。肌荒れ、髪の毛の薄さと乾燥、腹部の肥大、臍ヘルニア。脊椎の変形と手のひらと足の裏の黄色化。

（4）代謝の低下：体温の低下、手足の冷え、寒さへの恐怖、心臓肥大、心拍数の低下、心音の鈍化。

摂食困難、腹部膨満、便秘。

2. 特別な症状：①偽性筋肥大、②聾唖、③思春期早発症。

3. 風土病性甲状腺機能低下症の主な症状は、知的障害、聾唖、神経筋運動障害などです。神経型と粘液水腫型に分けられ、両者の症状が重なる場合は混合型と呼ばれます。

3. 診断

1. 血清甲状腺ホルモン（T3、T4）が減少し、甲状腺刺激ホルモン（TSH）が増加します。必要に応じて、遊離T3（FT3）、遊離T4（FT4）、チロキシン結合グロブリンを測定する必要があります。

2. 甲状腺自己免疫抗体：チログロブリン抗体（TGAb）、甲状腺ペルオキシダーゼ抗体（TPOAb）、TSH受容体抗体（TR-Ab）。

3. 基礎代謝率が低下し、血中コレステロール、心筋酵素、クレアチンキナーゼが増加します。

4. 甲状腺 B 超音波、99 テクネチウムまたは 131I 甲状腺スキャンは、甲状腺機能低下症、甲状腺異形成、異所性甲状腺の診断に役立ちます。

5. 左手根骨のAP X線写真では、骨年齢が明らかに実際の年齢よりも遅れていることがわかります。生後 6 か月未満の乳児は膝の AP レントゲン撮影を受ける必要があります。心電図では低電圧、低T波などの変化が見られました。

6.TRH刺激試験は二次性甲状腺機能低下症を特定するために使用されます。

IV. 治療と予後

1. 塩のヨウ素添加は、風土病性甲状腺機能低下症を根本的に予防し、治療する効果的な方法です。

2. 早期診断（生後3か月以内）、早期治療、年齢に応じた投薬量の調整、個別投薬量への配慮、生涯にわたる治療の遵守により、子供は正常に成長・発達し、ほぼ正常な知的発達を遂げることができます。

3. 甲状腺ホルモン補充療法は少量から開始し、徐々に十分な量まで増量し、その後維持量で治療します。 L-チロキシン 50 μg/錠、維持量：新生児の場合 10 μg/(kg.d)、乳児および幼児の場合 8 μg/(kg.d)、小児の場合 6 μg/(kg.d)。乾燥甲状腺錠 40 mg/錠、維持量: 2～6 mg/(kg.d)。

4. 定期的に甲状腺機能、骨年齢を確認し、身長、体重などをモニターして投与量の調整を行ってください。

5. 予後は、診断と治療がどれだけ早く開始されるか、また医師の指示通りに治療が継続されるかどうかによって決まります。